Sindrome de down

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. El síndrome Down no es una enfermedad, por lo tanto, no tiene cura ni tratamiento.

Las personas con síndrome de Down presentan algunos rasgos físicos comunes (como los ojos rasgados y una baja estatura), disminución del tono muscular, más conocido como hipotonía, y algún grado de discapacidad intelectual, que se manifiesta en un aprendizaje más lento en comparación con niños de desarrollo típico. Sin embargo, existe una enorme variabilidad entre las personas con síndrome de Down, cada niño es distinto y muchas de sus características físicas y de personalidad  son propias de la carga genética de sus familias.

En cuanto a las causas del síndrome de Down no está claro qué lo produce. Sí se ha estudiado que la edad de las madres es un factor de riesgo, particularmente entre los 35 y 40 años, aunque esto puede variar y se ha visto que en sólo el 1% de los casos se produce por herencia de los padres. 

El síndrome de Down es una condición y todos los niños(as) son diferentes sin embargo gradualmente se han ido aclarando varios mitos o miedos y nuevos estudios han demostrado que muchas características que se asociaban al síndrome de Down ya no son ciertas. Esta mirada es muy esperanzadora y resulta muy importante darla a conocer a las familias.

¿Cuáles son los mitos más frecuentes?

  • Mito 1: El SD es una enfermedad: no lo es, es una condición genética, que en algunos casos tiene asociada algunas enfermedades.
  • Mito 2: Existen grados: no existen personas que posean un mayor grado de SD, el SD se tiene o no se tiene, no hay grados ni niveles.
  • Mito 3: Sólo las madres mayores tienen hijos/hijas con SD: si bien la edad es un factor de riesgo para las condiciones genéticas, no es determinante.
  • Mito 4: Las personas con SD tienen una vida corta: hace algunas décadas, sobre todo cuando las cardiopatías no eran tratadas, la esperanza de vida de las personas con SD era muy baja, es decir tenían vidas cortas. En la actualidad la esperanza de vida es de alrededor de los 60 años.
  • Mito 5: Todas las personas con SD se parecen físicamente: la verdad es que hay rasgos físicos característicos del SD pero eso no significa que todos se parezcan o que todos los presenten.
  • Mito 6: Las personas con SD no aprenden: todas las personas tienen la capacidad de aprender, independiente de su condición. Al igual que con cualquier otro niño o niña hay que incentivar las experiencias diarias con su entorno, su familia y cercanos e idealmente a través del juego.
  • Mito 7: Las personas con SD siempre están felices: como cualquier persona tienen su carácter, personalidad y también días más felices y otros no tan buenos.

Mito 8: Las personas con síndrome de down son siempre niños: alcanzan su madurez y pensamiento concreto como cualquier adulto neurotípico.